Malformation congénitale

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Définition écrite

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Blue-circle-target.pngDéfinition mot congénital

  • Féminin: congénitale.
  • Pluriel: congénitaux.
  • Sens 1: Qui existe, qui est présent [à la naissance].
  • Synonymes : originel, natif
  • Se dit d'une particularité physique ou psychique dont l'origine est antérieure à la naissance et qui persiste ou se développe pendant la vie. Trouble congénital; affection, anomalie congénitale.


Blue-circle-target.pngDéfinition de l'OMS

  • Les anomalies congénitales sont des anomalies fonctionnelles ou structurelles (comprenant aussi les troubles métaboliques) présentes dès la naissance. Elles constituent un groupe hétérogène de troubles d’origine prénatale qui peuvent être causés par des anomalies monogéniques, des anomalies chromosomiques, une

hérédité multifactorielle, des agents tératogènes environnementaux ou une malnutrition en micronutriments.


Blue-circle-target.pngAutres définitions

  • Une malformation congénitale est une malformation qui est présente à la naissance sans être obligatoirement ni héréditaire ni génétique.
  • Toute anomalie constitutionnelle (structurelle ou fonctionnelle) qui apparaît dès la naissance d'un individu constitue ce qu'on appelle une malformation congénitale. Ces anomalies peuvent être extrêmement variables, d'une simple incurvation du petit doigt à une absence de cerveau qui entraîne la mort immédiate.

On distingue donc traditionnellement, 

   * les malformations majeures qui sont incompatibles avec la vie ou qui handicapent plus ou moins lourdement l'individu 
   * les malformations mineures, qui se révèlent sans conséquence sérieuse.


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Blue-circle-target.pngÉtiologie Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies.

Les aberrations chromosomiques, un tiers environ, portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent.

Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique et gonosomique, c'est-à-dire lié au sexe) ou selon le mode dominant.

Les embryopathies sont des maladies de l'embryon, dues à des causes diverses:

  • Les rayonnements ionisants (rayons X surtout): cause de malformations graves, principalement une microcéphalie, qui caractérisent les « enfants des rayons » ; ces rayonnements agissent accidentellement dans les installations atomiques par exemple et, trop souvent, à la suite d'irradiation médicale intempestive (thérapeutique ou diagnostique) de femme dont on a méconnu la grossesse.
  • Des substances toxiques, tels certains médicaments (la Thalidomide) responsables de malformations variées (phocomélie).
  • Des infections virales (rubéole, cytomégalovirus) et parasitaires (toxoplasmose). Le fait est acquis dans le cas de la rubéole qui peut provoquer cécité, cardiopathie congénitale et surdité.

Dans leur ensemble, ces facteurs tératogènes doivent, pour être nocifs, agir dès les premières semaines de la grossesse ; passé le troisième mois, le fœtus n'est plus guère vulnérable.


Blue-circle-target.png '''Données statistiques''' 

== En France ==

Les malformations congénitales concernent environ 3 % des naissances vivantes et 20 % des mort-nés. Elles sont responsables de 20 à 30 % des causes de mortalité infantile dans les pays de la Communauté européenne. On estime que 5 à 10 % des malformations relèvent de causes exogènes ou environnementales et 20 à 30 % de causes génétiques ou endogènes (mutations géniques ou anomalies chromosomiques). Dans près de 60 % des cas, l’origine réelle de la malformation reste inconnue 

== Dans les pays industrialisés ==

Les anomalies congénitales sont devenues la cause principale (1/4) de mortalité infantile et une cause majeure de handicap. Elles représentent 3 à 4 % des naissances. 

== Au niveau international ==

Les professionnels de santé, les gouvernements et le grand public ont été sensibilisés à la question des malformations congénitales, et notamment au caractère potentiellement tératogène des médicaments, suite à la tragédie de la thalidomide dans les années 1960.


Blue-circle-target.png '''Approfondissement des connaissances'''


More-didaquest.png Malformation congénitale - Historique (+)


Définition graphique

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  • duplication facialepartielle

  • Canal rachidien

  • Malformation de la lèvre supérieure

  • cordon ombilical géant

  • trisomie


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Puce-didaquest.png Concepts ou notions associés

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More-didaquest.png Malformation congénitale - Glossaire / (+)



Puce-didaquest.png Exemples, applications, utilisations

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Puce-didaquest.png Erreurs ou confusions éventuelles

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  • Confusion entre Diagnostic prénatal - dépistage
  • Confusion entre ....... - ........
  • Erreur fréquente: une malformation congénitale est toujours mortelle
  • Erreur fréquente: une malformation congénitale est un handicape d'organe et social
  • Erreur fréquente: on a tendance à négliger les embryons malformés comme la trisomie 18
  • Erreur fréquente: les malformations chromosomiques sont considérées comme maladies organiques guérissable (cas trisomie 21)

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Puce-didaquest.png Questions possibles



Puce-didaquest.png Liaisons enseignements et programmes

Idées ou Réflexions liées à son enseignement

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  • Le dérangement épistémologique:
  • enseigner aux élèves du baccalauréat l'importance du diagnostic prénatal dans le dépistage des malformations congénitales puis dans une seconde séance ouvrir un débat entre élèves en en partant de l'idée que l'IVG des embryons malformés est considérée par certains sociologues et scientifiques comme pratique Eugénique
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Aides et astuces

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Education: Autres liens, sites ou portails

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Puce-didaquest.png Bibliographie

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Pour citer cette page: (congénitale) 

ABROUGUI, M & al, 2020. Malformation congénitale. In Didaquest [en ligne]. <http:www.didaquest.org/wiki/Malformation_cong%C3%A9nitale>, consulté le 22, décembre, 2024

https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/186307/9789242548723_fre.pdf?sequence=1&isAllowed=y


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