Génétique moléculaire

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Traduction

Génétique moléculaire (Français) / molecular genetics (Anglais) / الوراثة الجزيئية (Arabe)

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Traductions

Définition

Domaine, Discipline, Thématique

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Biologie / Biologie Moléculaire / Génétique / chimie synthétique / Génétique moléculaire / Science du vivant / Biotechnologie / Épigénétique / Thérapie génique / Génie génétique /

Justification

Définition écrite

• La génétique est la science de l'hérédité. Elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations (mutations). C'est l'étude de cette transmission héréditaire qui a permis l'établissement des lois de Mendel. La mise en évidence de l'ADN, qui est le support de l'information génétique, a permis le développement de la génétique moléculaire
• Elle a permis le séquençage du génome humain, de diagnostiquer des maladies génétiques ou d'imaginer des techniques de thérapie génique. Les manipulations du génome permettent de créer des organismes génétiquement modifiés (OGM). Aujourd'hui, les manipulations génétiques sont facilitées chez les animaux et les végétaux grâce au développement de la technique d'édition génomique.

Le génome contient de nombreux gènes ; un gène contient l'information nécessaire pour produire un polypeptide. Dans la cellule, pour produire un polypeptide à partir d'un gène, l'ADN est d'abord transcrit en ARN qui ensuite est traduit par des ribosomes en polypeptide.

Au laboratoire, de nombreuses techniques de biologie moléculaire permettent de manipuler et d'analyser les gènes : utilisation d'enzymes de restriction, clonage de gènes dans un plasmide, production d'ADN par PCR, séquençage de l'ADN.Le génie génétique a permis le séquençage du génome humain, de diagnostiquer des maladies génétiques ou d'imaginer des techniques de thérapie génique. Les manipulations du génome permettent de créer des organismes génétiquement modifiés (OGM). Aujourd'hui, les manipulations génétiques sont facilitées chez les animaux et les végétaux grâce au développement de la technique d'édition génomique CRISPR-Cas9.

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Historique : Le début du xixe siècle marque l’amorce d’une science médicale dont l’évolution, aujourd’hui très accélérée, n’a jamais été régulièrement continue, mais au contraire a procédé par paliers successifs, plus ou moins intriqués dans le temps.Le début du xixe siècle marque l’amorce d’une science médicale dont l’évolution, aujourd’hui très accélérée, n’a jamais été régulièrement continue, mais au contraire a procédé par paliers successifs, plus ou moins intriqués dans le temps. La phase, que nous vivons aujourd’hui, au-delà de multiples progrès médicaux, est celle de la génétique moléculaire au sens large du terme et de ses outils techniques En tant que discipline scientifique reconnue, la génétique elle-même n’est apparue qu’au début du xxe siècle, ses prémices remontant au xixe avec en 1859 la publication par Darwin de sa théorie sur l’évolution et son texte l’Origine des espèces, et en 1865 celle des lois de Mendel. Soulignons que, dans son monastère de Brunn, le moine Grégor Mendel visait à élucider les lois gouvernant l’origine et la formation des hybrides végétaux. Travaillant sur des variétés de pois, en raison de leurs caractères phénotypiques clairs et distincts, tels que la couleur et la forme, il démontre que les facteurs héréditaires existent par paires et qu’ils se comportent de manière indépendante, se réunissant ou se séparant au hasard des générations. Il introduit surtout de façon précise les concepts majeurs de dominance et de récessivité Les travaux de Mendel sont donc restés inconnus jusqu’au début des années 1900, à une époque où l’agriculture devait s’améliorer et s’adapter aux conséquences du développement industriel, de l’urbanisation et de sa population grandissante. Il fallait pouvoir « manipuler » les variétés horticoles et agricoles existantes et en créer de nouvelles plus productives, éventuellement plus résistantes aux maladies, au ventà la sécheresse. Mes goûts personnels pour le jardinage et le travail de la terre me conduisent, bien entendu à me féliciter du rôle de la biologie végétale dans l’essor de la génétique . Le génie génétique est l’ensemble des techniques de manipulation des génomes. Cette technologie a débuté à partir de 1970 avec la découverte des enzymes de restriction. Elle rend possible aujourd’hui la création d’organisme génétiquement modifié (OGM), la caractérisation génétique des individus afin de diagnostiquer des maladies génétiques, et la thérapie génique. Grâce à la technologie de l'ADN recombinant, il est maintenant possible d'obtenir « à volonté », d'analyser et de manipuler n'importe quel gène de n'importe quel organisme vivant. Du fait de sa « puissance », le génie génétique devait bientôt quitter les laboratoires où il avait vu le jour pour pénétrer, et modifier, une très large gamme de secteurs d'activité : la quasi-totalité de la biologie, la médecine, la médecine légale, l'industrie, l'agriculture... On peut dire que l'ADN, source de l'hérédité, a entraîné des changements dans les consciences et les sociétés... ce qui ne va pas sans poser de redoutables questions au niveau de l'éthique et de la morale . Les tests de génétique constitutionnelle Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l’étude du patrimoine génétique d’une personne, le plus souvent à partir d’une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n’importe quel âge (test postnatal). et les tests qui informent sur l’état du génome de cellules tumorales (génétique somatique). En outre, d’autres tests permettent d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement ou sur les risques d’effets secondaires (pharmacogénomique).Une pratique encadrée par la loi de bioéthique . Des règles de bonne pratique concernant l’utilisation de ces tests et l’information à délivrer aux patients et à leur famille sont prévues par la loi de bioéthique et recommandées par l’Agence de biomédecine et la Haute autorité de santé.

Génétique moléculaire - Historique (+)

Définition graphique

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  shéma graphique

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  OGM

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Concepts ou notions associés

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Génie génétique / Thérapie génique / Transgenèse / clonage / Organisme modifié génétiquement (O G M ) / Épigénie / Amplification en chaîne par polymérase (PCR) / Génotype / Phénotype / Mutation / Hérédité / Agent mutagène / Polymorphisme / Déterminisme génétique / substitution / insertion/ délétion /duplication /

Génétique moléculaire - Glossaire / (+)

Exemples, applications, utilisations

.l'insuline humaine utilisée pour le traitement du diabète .vaccin contre le virus de l'hépatite B (jaunisse). .pour objectif d’identifier les déterminants génétiques des maladies fréquentes à composante héréditaire importante..L’identification des mutations géniques. enfin, à l’étude des maladies fréquentes à forte composante génétique (ou maladies génétiques complexes). l’apparition d’une médecine rendue plus complexe encore par l’interprétation de multiples variables génétiques et environnementales.Caractéristiques comparées des maladies héréditaires classiques mendeliennes et des maladies génétiques complexes.. CREATION VARIETALE. PRE-RECQUIS POUR POUR LA NAISSANCE DE NOUVELLES VARIETES. . Création de variétés par mutagenèse. Création de variétés par modifications somatiques. . Création variétale par transgenèse. (+)

Erreurs ou confusions éventuelles

• Confusion entre Génétique moléculaire et Génie génétique
• Confusion entre Génétique moléculaire et Biotechnologie
• Erreur fréquente: Prédominance d’idéologie de normalisation ,telles que l'eugénisme négatif et d'associer certains aspects de la recherche médicale en génétique à une dimension éthique,en signalant notamment les implications sociales que de telles approches pourraient avoir .

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Questions possibles

• [ est ce que la vaste majorité des maladies humaines, résultant de l’effet de l’environnement sur le génome particulier et unique d’un individu. ?]]
• . L’identification des mutations géniques, puis de la fonction du (des) produit(s) de ces gènes, permet il de révéler la biologie normale et celle de la maladie ?
• l’identification des gènes associés aux maladies complexes demande il d’adopter des stratégies et des méthodes différentes ?

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Liaisons enseignements et programmes

Idées ou Réflexions liées à son enseignement

• Introduction par un vidéo montant une séquence enregistrée en classe ,débutant par un questionnement : qu'est ce que on hérite de nos parents ?

• Débat scientifique engage les élevés a une discussion pour émerger ses représentations et leurs permettent a postuler des hypothèses concernant la transmission de caractères génétiques , en étudions la notion de gène ; allèle ; caractère ; phénotype ; génotype . Après avoir identifier et connaitre les conceptions des élèves concernant les concepts génétiques à étudier l'enseignant cherche la situation la plus pertinente pour aider les eleves à franchir les obstacles , pour cela il a le choix d'introduire des technologies comme: l’imagerie, les simulations, plate forme numérique ,des étayages et des services collaboratifs ,« ce système de support fourni par l’adulte à travers le discours, ou la communication plus généralement, est un peu comme un “étayage” à travers lequel l’adulte restreint la complexité de la tâche permettant à l’enfant de résoudre des problèmes qu’il ne peut accomplir tout seul » les activités proposées aux élèves leur permettent d’aborder l’ADN au niveau moléculaire (par l’étude de représentations du modèle de la double hélice de l’ADN composée de deux brins complémentaires constitués d’un enchaînement de nucléotides), ainsi que les caractéristiques d’universalité et d’unicité de l’ADN (Saavedra, Marzin & Girault, 2013a). le fait de contraindre les élèves à produire des représentations dans les ELO '( Emerging Learning Object ) par l’intermédiaire de la plateforme et à résoudre des problèmes qui les amènent à mobiliser les notions présentées ci-dessus, permet aux élèves de passer d’une échelle chromosomique à une échelle moléculaire de l’ADN. Les deux étayages utilisés (la structuration de la démarche et l’explicitation de sa pensée) ont donc, été opérants.Les outils numériques permettent aux élèves de manipuler un référent empirique « virtuel » afin de rendre concret et visible le support de l’information génétique. Ils sont impliqués dans plusieurs activités cognitives telles que : l’anticipation de la tâche, la structuration des étapes du protocole, ainsi que des activités justificatives et réflexives.

• FAIRE DES EXERCICES : application de loi de Mendel , arbre généalogique .

• Etude des maladies héréditaires en s’appuyant à des recherches faites en Tunisie et à l'étranger et faire des comparaisons menant les élèves à un conflit sosiocognitif et tirer des conclusions pour construire le savoir ,et faire un changement conceptuelle persistant .

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Aides et astuces

• programmer une séance en parallèle invitant un docteur de santé expliquant les maladies héréditaires et répandant aux questions des élèves .

• Impliquer les élèves à faire des entretiens dans leurs entourage par exemple sur les mariages consanguins et les tests effectués avant le contrat de mariage , diffuser des paroles enregistrés de jeunes couples ignorant les conséquences du consanguinité et laisser les élèves s'exprimer .

• Utiliser des supports didactiques variés pour motiver les élèves et le mettre en phase de dévolution par exemple des images et des études statistiques . L’utilisation du numérique permet l’élaboration de situations expérimentales à partir de référents empiriques virtuels que les élèves peuvent « manipuler » via des environnements informatiques. Les simulations permettent en particulier la manipulation, la visualisation et l’exploration du modèle et de ses virtualités,dans le contexte pédagogique de la démarche d’investigation ,les eleves sont engager dans une activité de conception ,qui augmente la motivation et permet une meilleure implication dans les apprentissages .les élèves engagés dans une activité de conception sont plus autonomes, ils se sentent responsables de leurs apprentissages, ceci étant dû au fait que les élèves réalisent des activités de planification, d’évaluation, et de réflexion sur les procédures utilisées . De ce fait, les élèves construisent du sens et internalisent les connaissances qu’ils ont créées . Quand ils sont impliqués dans des activités de conception, les élèves développent des connaissances interprétatives (interpretive knowing) , qui sont connectées à des ressources cognitives, dont le rôle est essentiel pour résoudre des problèmes scientifiques. La conception expérimentale induit des activités cognitives qui aident les élèves à acquérir des capacités scientifiques essentielles pour la formation en science. lorsque les élèves conçoivent des expériences, ils formulent a priori une stratégie de résolution de problème et font des choix qui sont sous-tendus par des connaissances ou des conceptions (correctes ou erronées).Il faut noter que , l’activité de conception expérimentale est riche, elle améliorerait les apprentissages, mais elle est complexe et il est nécessaire d’apporter des aides aux élèves. Les environnements informatiques peuvent prendre en charge certaines de ces aides .

• Demander des élèves de faire des recherches d'avance en travaillant en groupe .

Education: Autres liens, sites ou portails

• https://journals.openedition.org/trema/1995
• http://www.isbst.rnu.tn/useruploads/cours/115707062910_support-cours-genet-mol-lf2-2019-2020.pdf
• https://www.cairn.info/revue-natures-sciences-societes-2008-1-page-44.htm
• http://umvf.omsk-osma.ru/genetique-medicale/Enseignement/genmol/diagn.html
• http://atlasgeneticsoncology.org/GeneticFr.html
• https://www.programmes.uliege.be/cocoon/20192020/cours/BIOL0320-2.html

Bibliographie

Pour citer cette page: (moléculaire)

ABROUGUI, M & al, 2020. Génétique moléculaire. In Didaquest [en ligne]. <http:www.didaquest.org/wiki/G%C3%A9n%C3%A9tique_mol%C3%A9culaire>, consulté le 27, avril, 2024

• François Rousseau1 et Nathalie Laflamme...Human molecular genetics: from monogenic to polygenic or complex disorders..........
• Tom STRACHAN et Andrew READ. GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE HUMAINE .
• Introduction a la genetique moleculaire
• Cottier & /Guerry 2000, Génie Génétique et Clonage.

http://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2015/12/P.1485-1492.pdf 
https://journals.openedition.org/rdst/1135

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