Génétique - Glossaire

ADN

Acide désoxyribonucléique : un des constituants essentiels des chromosomes, support moléculaire de l'information génétique. Le contenu de cette information est le "code" de synthèse de toutes les protéines de l'organisme. La molécule d'ADN est composée de 2 chaines complémentaires formées par l’enchaînement de nucléotides. Les gènes sont des segments d'ADN.

ADNc

ADN "complémentaire": copie d'un gènes, dépourvue des introns (séquences non codantes) de ce gène.

Amplification génique

Dite aussi PCR ("polymérase chain reaction"). Technique permettant de recopier de manière exponentielle un fragment d'ADN grâce à l'utilisation d'une enzyme (polymérase).

Arabidopsis thaliana

Petite plante herbacée de la famille des Crucifères, appelée aussi "arabette des dames". Cette plante est utilisée comme modèle d'étude en génétique et biotechnologie végétale du fait de la petite taille de son génome, de la rapidité de son cycle de reproduction et de sa faible quantité d'ADN répétitif. Un projet européen est en cours pour le séquençage de son génome.

ARN

Acide ribonucléique

ARNm

Acide ribonucléique messager : molécule correspondant à la copie de la séquence codante d'une portion d'ADN, qui assure le passage de l'information génétique dans le cytoplasme de la cellule, où a lieu la synthèse d'une chaine polypeptidique ou protéine.

ARNr

Acide ribonucléique ribosomal l'un des deux constituants des ribosomes.

ARNt

Acide ribonucléique transfert : courte molécule d'ARN de structure complexe, qui joue un rôle fondamental dans la synthèse des protéines. Il apporte les acides aminés au ribosome.

Bactérie

microorganisme |unicellulaire sans noyau (procaryote) dont le génome = est un ADN circulaire. Elle ne contient qu'un seul chromosome.

Bactériophage

virus parasite des bactéries qui peuvent entraîner leur destruction (lyse).

Base azotée

l'ADN et l'ARN comportent chacun 4 bases différentes (dont 3 leurs sont communes). C'est la capacité des bases à s'apparier chacune avec sa base complémentaire qui donne à l'ADN ses caractéristiques essentielles : capacité de duplication (ou réplication), et synthèse d'ARN messager à partir d'un brin d'ADN (transcription).

Biologie moléculaire

Science qui étudie des molécules porteuses du message héréditaire (ADN, ARN), de leur structure, synthèse, altérations (mutations) ou transformation.

Boite homéotique

Courte séquence d'ADN retrouvée dans des gènes ayant en commun la propriété de moduler l'activité d'autres ensembles de gènes au cours du développement embryonnaire.

Carte génétique

Représentation graphique de la position des gènes les uns par rapport aux autres sur un génome.

Cartographie génétique

Analyse du génome consistant à "baliser" l'ensemble du génome grâce à toute une série de marqueurs, ce qui facilite ensuite la localisation de gènes particuliers (voir aussi séquençage)

Chromosome

Unité physique de matériel génétique correspondant à une molécule continue d' ADN. Les cellules eucaryotes (possédant un noyau individualisé) comportent plusieurs chromosomes dont la substance de bases est la chromatine (association de l' ADN et des protéines histones) ; les cellules bactériennes n'en comportent qu'un. Ils sont doués du pouvoir d'autoreproduction.

Clonage

Méthode de multiplication cellulaire in vitro par reproduction asexuée aboutissant à la formation de clones. Cette notion est souvent étendue à l'isolement et à l'amplification de fragments d'ADN dans un clone cellulaire. Par extension, on parle alors de clonage de gènes ou de clonage moléculaire.= Clonage d'un gène = Opération consistant à isoler un gène et à le reproduire en grand nombre en général dans des plasmides bactériens.

Clonage d'un organisme

Opération consistant à produire plusieurs organismes génétiquement identiques. Le clonage peut être effectué à partir de cellules provenant d'un individu adulte, ou de cellules issues d'un même embryon. La multiplication végétative des végétaux (par bouturage classique, micro-bouturage en éprouvette...) est un clonage.

Clone

Groupe de cellules ou d'individus issus d'une même unité ancestrale par simple multiplication végétative.Les membres d'un clone sont en principe génétiquement identiques (sauf #mutations).

= Code génétique = code de correspondance entre les acides nucléiques (ADN et ARN) et les protéines, qui fait correspondre un triplet (succession ordonnée de 3 bases) à un acide aminé. Ce code est universel, c'est-à-dire commun à tous les êtres vivants (à quelques exceptions près). = Construction génique = portion d'ADN destinée au transfert dans une cellule, comprenant un gène d'intérêt, et les séquences promotrices et régulatrices indispensables à son expression et à sa régulation dans la cellule receveuse. = Cosmide = vecteur de clonage pouvant contenir des fragments d'ADN étranger de 30 à 40 kilobases. Plasmide possédant le site COS du bactériophage lambda nécessaire à l'encapsidation. Un cosmide ne permet de cloner que des fragments d'ADN de grande taille. = Criblage = opération d'identification et de tri de clones.

Diagnostic génétique

Système de détection de gènes d'un organisme par hybridation de son génome avec des sondes moléculaires spécifiques. Cette méthode est utilisée par exemple pour le diagnostic prénatal de certaines maladies héréditaires ou pour la détermination parentale.

Electrophorèse

Technique qui permet de séparer des molécules en fonction de leur taille et de leur charge en utilisant un courant électrique. On peut ainsi analyser et purifier dans un milieu gélifié (gel d'agarose, gel de polyacrylamide ...) l'ADN, l'ARN et les protéines.

Electroporation

Méthode de pénétration d'ADN dans des cellules, basée sur l'utilisation d'impulsions électriques qui augmentent la perméabilité membranaire.

Enzyme de restriction

Enzyme bactérienne qui coupe la chaîne d'ADN en un site précis. Elle est utilisée pour isoler les gènes.

Enzyme

Protéine (ou ARN) catalysant une réaction chimique. Les enzymes sont indispensables à la réalisation de la plupart des réactions biochimiques dans la cellule. Chacune a une activité spécifique : inhiber, déclencher ou accélérer une réaction, couper ou lier des molécules particulières...

Fragment de restriction

Polynucléotide produit par digestion d'un ADN à l'aide d'une enzyme de restriction.

Fusion de gènes

Association de fragments de gènes conduisant à la formation d'un gène chimère.

Gène

Unité de transmission héréditaire de l'information génétique. Un gène est un segment d'ADN (ou d'ARN chez virus), situé à un locus précis sur un chromosome, qui comprend la séquence codant pour une protéine, et les séquences qui en permettent et régulent l'expression.

Gène chimère

Gène formé de fragments d'ADN d'origines diverses.

Gène d'intérêt

Gène responsable d'un caractère jugé intéressant, que l'on va chercher à transférer à un autre organisme.

Gène marqueur

Gène dont l'expression permet le criblage des cellules qui le contiennent.

Homéogènes

Gènes régulateurs du développement embryonnaire, découverts chez la drosophile, puis chez le xénope, la souris et l'homme et qui déterminent le plan de l'organisme (mise en place spatio-temporelle).

Exon

Fragment de gène dont la séquences d'ADN, après transcription se retrouve dans les ARNm maturés. Cette partie du gène est le plus souvent codante.

Intron

Fragment d'un gène situé entre deux exons. Les introns sont présents dans l'ARNm immature et absents dans l'ARNm mature. Fragment "non codant" du gène.

Locus

Emplacement précis d'un gène particulier sur un chromosome.

Génie génétique

Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro.

Génome

Ensemble du matériel génétique présent dans chacune des cellules d'un individu. Patrimoine héréditaire d'un individu.

Génotype

Ensemble des caractères génétiques d'un individu. Son expression conduit au phénotype.

Homeobox

Séquence conservée de 180 apires de bases que l'on retrouve chez les gènes homéotiques.

Hybridation

Hybridation in situ

Hybridation d'une sonde d'ADN ou d'ARN spécifique marquée avec l'ARN ou l'ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixées.

Hybridation moléculaire

Technique permettant de mettre en évidence au sein d'une cellule ou d'un tissu, une séquence d'acide nucléique, par exemple de localiser un locus sur un chromosome. Elle est basée sur le principe de complémentarité des bases azotées, plus particulièrement entre l'ADN et le brin d' ARN de séquence complémentaire. Le brin de séquence complémentaire est aussi appelé sonde et généralement "marquer" pour le localiser. Il existe des "sondes radioactives" et des "sondes froides".

Hybridation sur colonie

Hybridation in situ permettant d'identifier les bactéries possédant une séquence d'ADN particulière. Cette hybridation se fait à l'aide d'une sonde d'acide nucléique complémentaire.

Marqueur génétique

En cartographie génétique, séquence d'ADN particulière utilisée pour "baliser" les chromosomes.

En contrôle du transfert de gène : gène associé au gène d'intérêt, codant une caractéristique détectable facilement et précocement, facilitant le repérage des cellules au sein desquelles la transgenèse a réussi. La détection d'un marqueur génétique peut s'effectuer par hybridation avec une sonde complémentaire, ou par son expression phénotypique.

Mutagène

Agent (physique) ou substance (chimique) susceptible de produire des mutations. Il augmente la fréquence de certaines mutations.

Mutagénèse dirigée

Introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.

Mutagénèse par insertion

Introduction de mutations dans une séquence d'ADN clonée ou non, par insertion d'un fragment étranger d'ADN. Cette introduction est le plus souvent effectuée in vivo par insertion d'un élément transposable qui permet le repérage du gène ainsi muté.

Mutation

Modification affectant l'ADN ou L’ARN d'une séquence génétique. Cette altération du matériel génétique d'une cellule (eucaryote ou procaryote) ou d'un virus entraîne une modification qui peut être ou non durable au cours des générations suivantes (mutations dans ce cas héréditaires).

• Par exemple, chez les organismes pluricellulaires qui possèdent des cellules somatiques et des cellules germinales. Une mutation n’est durable que si elle touche le matériel génétique des cellules germinales.
• Les mutations spontanées et héréditaire sont à l'origine de la diversification des êtres vivants au cours de l'évolution.
• Des mutations dirigées peuvent être obtenues par insertion d'un transgène dans la séquence d'autres gènes.

Mutant

Virus ou cellule ou individu possédant un gène ayant subi une mutation.

Mutation conditionnelle

Mutation ne s'exprimant que sous certaines conditions. Les mutations létales ne peuvent exister à l'état homozygote dans une cellule que sous forme conditionnelle, par exemple si elles ne s'expriment qu'à certaines températures.

Mutation constitutive

Mutation qui abolit la régulation normale d'un gène, rendant son expression indépendante des conditions environnantes.

Mutation de régulation

Mutation affectant la régulation de l'expression d'un ou plusieurs gènes, sans en altérer la partie codante.

Nucléotide

Constituant élémentaire de l'ADN et de l'ARN, composé d'un sucre (désoxyribose ou ribose), d'un phosphate et d'une base azotée.

OGM

Organisme génétiquement modifié : organisme dont le génome a été modifié par génie génétique. Les cellules reproductrices de l'organisme possédant la modification, celle-ci est transmissible à la descendance.

Phage

Phage tempéré

Phage dont le génome peut s'intégrer dans l'ADN de la cellule hôte et en transformer les propriétés.1. Intégré au génome de la cellule hôte, le phage prend le nom de prophage. 2. Le phage tempéré est capable de lysogéniser les bactéries qu'il infecte.

Phage transducteur

Phage capable de transmettre une partie du génome d'une cellule hôte à une autre.

Phage virulent

Phage produisant dans la bactérie une infection conduisant au cycle lytique. La bactérie est lysée et les particules virales nouvellement synthétisées sont libérées.

Phénotype

Ensemble des caractères observables ou mesurable chez un individu, résultant de l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement.

Plage de lyse

Trou formé dans une couche de bactéries, à la suite d'une infection lytique provoquée par un bactériophage. Les caractères des plages (vitesse de formation, dimension, aspect, etc.) sont souvent utilisés pour définir un type donné de phage.

Plasmide

Petite molécule circulaire d'ADN extrachromosomique présente chez les bactéries, capable de se répliquer de façon autonome, dans la cellule d'origine et dans une cellule-hôte. Cette molécule porte des caractères génétiques non essentiels à la cellule hôte. Certains plasmides sont utilisés comme vecteurs de clonage de gènes.

Plasmide recombiné

Plasmide dans lequel a été inséré un fragment d'ADN étranger. Ce terme est le plus souvent employé pour désigner un plasmide créé par recombinaison in vitro.

Plasmide Ri

Plasmide porté par la bactérie Agrobacterium rhizo-genes et qui comporte un segment d'ADN transférable et intégrable dans le génome d'une cellule végétale hôte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention de plantes transgéniques.2. Ri signifie inducteur de racines.

Plasmide Ti

Plasmide porté par la bactérie Agrobacterium tumefaciens et qui comporte un segment d'ADN transférable et intégrable dans le génome d'une cellule végétale hôte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention des plantes transgéniques.2. Ti signifie inducteur de tumeurs.

Promoteur

Séquence d'ADN située en amont de la séquence codant la protéine, indispensable à l'expression du gène. Le promoteur n'est pas "universel" ]] = il doit être adapté à la cellule receveuse en cas de transfert du gène.

Protéine recombinante

Protéine synthétisée à partir d'un transgène.

Protéine

Molécule composée d'un enchaînement d'acides aminés. Les protéines remplissent différentes fonctions dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques (voir enzyme).

Recombinaison génétique

Phénomène conduisant à l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gènes ou de caractères héréditaires dans une association différente de celle observée chez les cellules ou individus parentaux.

Recombinaison homologue

Insertion du transgène en un site particulier, à la place d'un gène déterminé de la cellule receveuse.

Restriction

Mécanisme par lequel une cellule dégrade un ADN étranger. Ce phénomène fait intervenir une endonucléase spécifique (enzyme de restriction) et une enzyme de modification qui protège l'ADN de l'hôte.

Séquençage du génome

Analyse du génome, consistant à déterminer la succession de toutes les bases qui composent l'ADN d'un organisme. Ce séquençage n'est réalisé ou en cours de réalisation que pour un nombre limité d'espèces : quelques bactéries, une levure, deux plantes (l'arabette et le riz), un ver nématode, un insecte (la drosophile) et l'homme. Le séquençage ne permet pas la détermination de la fonction des protéines codées par l'ADN.

Séquençage

Détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule. Par exemple : acides aminés d'une protéine, nucléotides d'un acide nucléique, etc.

Thérapie génique

Opération conduisant à l'addition d'un gène dans des cellules non germinales d'un organisme.

Transcriptase réverse

Enzyme qui permet d'obtenir une séquence d'ADN à partir d'une séquence d'ARN.

Transfection

• Introduction de matériel génétique viral dans une cellule.
• Par extension, introduction de tout matériel génétique étranger dans la cellule rendue compétente.

Transfert d'ADN

Transfert d'ADN dénaturé, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Southern est le nom du chercheur qui a mis au point cette technique.

Transfert d'ARN

Transfert d'ARN, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Le terme Northern a été créé par jeu de mot analogique avec le transfert de Southern.

Transfert de gène

Introduction dans le génome d'une cellule d'un gène provenant d'un autre organisme, ou du même organisme, par exemple en plusieurs exemplaires pour renforcer son expression.

Transformation (transformation génétique)

Modification du patrimoine génétique d'une cellule par introduction d'une information génétique étrangère (génie génétique).

Transformé

Qualifie un organisme issu d'une transformation génétique.

Transgène

Gène introduit dans le génome d'un organisme par génie génétique.

Transgénèse

Ensemble des opérations qui consistent à obtenir des organismes transgéniques.

Transgénique

Qualifie un être vivant issu d'une cellule dans laquelle a été introduit un ADN étranger. L'organisme transgénique possède dans la majorité ou dans toutes ses cellules l'ADN étranger introduit. Le gène étranger peut donc se transmettre à la descendance.

Vecteur

Molécule d'acide nucléique dans laquelle il est possible d'insérer des fragments d'acide nucléique étranger, pour ensuite les introduire et les maintenir dans une cellule hôte. Par exemple, le bactériophage lambda et les plasmides sont des vecteurs utilisés pour cloner des fragments d'ADN dans Escherichia coli.]